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• Welt: Italiano: Salute: Malattie: Rare  

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• AICH Roma - Sezione locale della associazione italiana corea di huntington informa sulla malattia, propone indirizzi utili, sostiene la ricerca. Propone un forum ed una mailing list.
• Amici Bambini Ernia Diaframmatica - Offre informazioni sulla malattia e propone la testimonianza di due genitori.
• ANF - [Parma] Presenta l'associazione neurofibromatosi ed informa sulla malattia genetica rara.
• Atrofia spinale muscolare - Fornisce informazioni sulla sindrome di Werdnig-Hofhnann, una malattia genetica, la SMA di tipo 1. Presenta gli ausili disponibili, la legislazione al riguardo ed i consigli per i familiari. Strategie e modelli per la gestione domestica delle problematiche quotidiane, link utili.
• Centro fibrosi cistica Toscana - [Firenze] Informa sulla patologia, sulla diagnosi, sulla prevenzione, sulla cura e sulla riabilitazione. Il centro, lo staff, il laboratorio. Elenca le leggi in materia. Link ed email.
• Conosciamoci meglio - Propone siti di ricerca-incontro per conoscere meglio lo stato di salute e la qualità di vita delle persone affette dalle sindromi di Down e di Noonan, da spina bifida e da febbri periodiche. Informazioni, bibliografia e Faq.
• Escobar.it - La storia di Rocco Raniti, colpito dalla malattia genetica, permette di far conoscere il problema e suggerisce come affrontarlo. Informazioni e notizie utili.
• Faq sulla sindrome di Down - Informazioni sulle anomalie cromosomiche, sulla possibilità di apprendimento ed inserimento sociale, sull'intervento nutritivo mirato. I libri e le associazioni suddivise per regioni.
• Fibrosi cistica - Fornisce informazioni sulla malattia e presenta le attività di ricerca, gli articoli scientifici, le news ed i congressi. Le associazioni, la normativa, la bibliografia e le pubblicazioni periodiche.
• Fibrosicisticaitalia.it - Forum sulla fibrosi cistica. Contiene informazioni sulla malattia.
• Pianetadown.org - Propone informazioni sulla sindrome e l'associazione.
• Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser - Informa sulla agenesia vaginale congenita e su sintomi, diagnosi, terapia ed aspetti psicologici. Contatti via email e link.
• Sma Research - Offre notizie e articoli riguardo l'atrofia muscolare spinale e i progressi della ricerca.
• Telethon: informagene - Presenta l'associazione, lo statuto, l'attività di ricerca ed i risultati. Elenca le malattie combattute, offre consulenza genetica e prenatale. Bandi di gara.
• Treacher Collins Franceschetti (TCS) - Illustra la sindrome Treacher Collins, propone notizie e informazioni, dispone di forum.